Akarnál magadról genetikai profilt készíttetni?

A közeljövőben akár a teljes genetikai profil is elérhetővé válik. De akarunk az esetleges betegségeinkről tudni? Talán meglepő, de pár betegségre már most is viszonylag olcsón elérhető genetikai szűrővizsgálat Magyarországon is. Csak nem nagyon élünk vele, talán mert az orvostudomány sem tudja, hogy miért jó előre tudni mindezt. Pedig sok betegség korai stádiumában elcsíphető lehetne, nem csak akkor, amikor már tartósan romlott az egészségünk. Sokkal olcsóbb lenne megelőzni valamit, mint akár rokkantan élni, vagy súlyos szövődményekből gyógyulni…

Például a cöliákia (autoimmun lisztérzékenység) hajlam kimutatására is van Magyarországon könnyen elérhető, fájdalommentes (vérvétel-mentes), babáknál is elvégezhető genetikai teszt. Mire jó ez, ha akkor sem biztos hogy kialakul a a cöliákia, ha a a teszt eredményeként erős genetikai hajlamot látunk? Hamarosan elárulom!

Prof. Dr. Boldogkői Zsolt, aki nem csak az előadásaiban aktívkodik (Fotó: Boldogkői Zsolt FB oldala – nyilvános fotó – Google biciklin)

Dr. Boldogkői Zsolt, a Szegedi Tudományegyetem biológus professzora nyilvánosan tette fel ezt a bonyolult kérdést közösségi oldalán:

“A modern genetika óriási ütemben fejlődik. A Humán Genom Projekt keretében egyetlen ember DNS-ének összetételét 3 milliárd dollár felhasználásával, számos nemzetközi csoport 14 évi munkával állapította meg. Ma, tíz évvel később, ez a költség mindössze 1,000 dollár és 1-2 óra alatt elvégezhető egy laborban. Nem sokára elérjük a 100 dolláros határt.
A fontosabb betegségeink, mint pl. a rák, a szív- és érrendszeri betegségek, az elhízás, vagy a depresszió genetikai hátterét még nem ismerjük, melynek oka az, hogy ezek kialakulásában számos gén játszik közre, és nem egyszerűen arról van szó, hogy az egyes gének elromlanak, hanem, inkább, hogy azok másként működnek, mint az egészséges emberekben. Ez az információ azonban csak nagyon sok ember genetikai vizsgálata által állapítható meg. Éppen ezt teszi elsősorban az Egyesült Államok és Kína, akik egymillió emberi DNS szerkezetének feltárását tűzték ki célul. Ha a projektek sikeresek lesznek, akkor az így megszerzett tudás alapján egy adott személy DNS-éből meg tudjuk majd mondani, hogy az illetőnek milyen kórokra vannak hajlamai, esetleg milyen gyógyíthatatlan betegségben fog szenvedni. A tények ismeretében – megelőzésként – életmódot válthatunk, illetve célzott orvosi vizsgálatokra és kezelésekre járhatunk.
A kérdésem a következő:
A DNS-ünkből nemsokára fillérekért meg lehet majd állapítani, hogy milyen betegségek fognak fenyegetni bennünket az életünk során, ezért több kór kialakulása megelőzhető. Ez a tudás viszont egyben lelki terhet is jelent, amit nem könnyű feldolgozni. Ön elvégeztetné ezt a genetikai vizsgálatot?”

Engem is meglepett az kérdés alatti sok-sok válasz. A legtöbb válaszadó szeretne csináltatni ilyen tesztet. (De nyilván Boldogkői Prof. oldalát kedvelők legtöbbje szintén magasan képzett, eleve egészségtudatos szakember.)

De vajon tényleg szánnánk a megelőzésre (pénzt, energiát)? Ki akarnánk alakítani egészségesebb életmódot? Képesek lennénk a rossz szokásainkról lemondani? Eljárnánk célzott szűrővizsgálatokra? A háziorvosunk megfelelő, tudományosan aktuális információval el tudna látni? Támogatna ebben?

Megfelelő betegségmegelőző életmód kialakításával, és orvosi segítséggel, iránymutatással a betegségek a kezdeti stádiumukban elcsíphetőek lehetnének, ha az orvosok a génprofil alapján tudnák, mit kell keresni, mit kell szűrni gyakrabban. Nem feltétlenül kellene felesleges vizsgálatokon részt venni, leginkább csak célzott vizsgálatokon: ha csak enyhe tünetek is jelentkeznek, azonnal lehetne gondolni arra a betegségre, melyre hajlamosak vagyunk.

Szerintem Magyarországon nem nagyon adunk a megelőzésre. Csak akkor fordulunk orvoshoz, ha már szinte haldoklunk. Amúgy is ha csak enyhe tünetekkel jelentkezünk az orvosunknál (pl. gyakori hasfájással, fejfájással), hipochondernek néz, és gyakran pszichológushoz is küld, vagy azonnal felír tüneti kezelésre szolgáló szereket – az okok ismerete nélkül.

Egyszerű példa a cöliákia genetikai szűrése. Mire jó ez?

És mit tegyünk, ha a teszt erős hajlamot mutat?

Nagyon egyszerű példa a lisztérzékenység – hiszen Magyarországon is elérhető az autoimmun cöliákiára genetikai szűrés, viszonylag jó áron – kb. 20000 Ft-ért. Ha lisztérzékeny szülőként a gyermekünket szűretnénk és a kicsinél kiderül az erős hajlam, vajon tehetünk valamit hogy ne csak akkor diagnosztizálják, ha már súlyos felszívódási zavarai, autoimmun tünetei, vitaminhiányai vannak, elmarad a fejlődésben, súlygyarapodásban, a csontjai rövidek, a fogzománca hullámosan fejlődött?

Újszülött: Mire lesz hajlamos?
(Illusztráció: Freeimages)

Mit lehetne tenni, ha igazolódott az erős cöliákia hajlam a babánknál? Még az is lehet, hogy nem alakul ki a cöliákia, vele együtt az autoimmun kórképek, ha óvatosak vagyunk a glutén bevezetésével? Lehet!

2016 szeptemberében Carin Andrén Aronsson doktori értekezésében (Lund Egyetem, Orvostudományi Kar, Svédország) a cöliákiára hajlamos gyermekeket tanulmányozta azzal kapcsolatban, hogy kinél alakul ki nagyobb eséllyel maga a cöliákia, ha a hajlam jelen van. (Ide kattintva elérhető az angol nyelvű cikk- a PhD munka kivonata.) Arra jutott, hogy a cöliákia kétszer olyan nagy eséllyel alakult ki azoknál a gyerekeknél, akik napi 5 gramm gluténnál többet ettek. 

Napi 5 gramm glutén… Nagyon kevés, ugye?

A fent említett PhD értekezés kitér arra is, hogy sem a korán, sem a később bevezetett glutén nem emeli az autoimmun cöliákia megjelenésének kockázatát az arra hajlamos gyerekeknél, az anyatejes táplálással sincs összfüggésben. A kulcs a napi glutén-mennyiség. Magyarországon pedig nagyon glutén-alapú az étkezésünk… (A cöliákiára egyáltalán nem hajlamos gyermekeknél természetesen nem számít a mennyiség – a betegség nem alakulhat ki. Ezt tudni nagyon megnyugtató!)

A védőnők jelenleg a cöliákiára hajlamos gyerekek szüleinek is azt ajánlják, hogy már 4-6 hónapos kortól fokozatosan vezessék be a glutént. Azért is promótálják ezt, hogy a cöliákia ténylegesen kialakuljon, hogy minél korábban lehessen diagnosztizálni, és elkezdhessék a gyerekek a teljes diétázást. Ez nagyon visszás gondolatsor, hiszen a cöliákia diagnózisa gyakran két éves kor után kezdődik csak meg Magyarországon (arra hivatkoznak, hogy két éves kor alatt a rendelkezésre álló tesztek igen pontatlanok), pedig addigra már számos felszívódási zavara, autoimmun tünete lehet a gyermekeknek. (Szerintem) nincs előnye idő előtt egy autoimmun betegséget diagnosztikus célból beindítani. Sőt, jobb lenne, ha be sem indulna egy ilyen folyamat. Ki akarná, hogy egy gyermek élete végéig rettegjen, és minden egyes cetlin olvasgassa, hogy tartalmazhat-e a termék glutént? Ha már kialakult a cöliákia, akkor az autoimmun folyamatok miatt egy életen át olyan szigorú diétát kell folytatni, hogy egy grammnyi glutén tartalmú ételt sem szabad fogyasztani. Soha többé. Ki akarna ilyen ítéletet?

Viszont mit tehetünk, ha Magyaroszágon szinte minden étel gluténos például a közintézményekben- levesrántás, tészta, kenyér minden nap, keksz és kifli? Mit tehetünk, ha (állami) intézménybe kerül a gyermekünk (akár bölcsődébe, vagy óvodába), akkor is csak akkor kaphat diétás étkezést, ha kész orvosi diagnózist viszünk.
Szakorvosi diéta-ajánlást pedig hajlam miatti megelőzésre nem kapunk.

Ha nem tudjuk tovább tolni a glutén napi 5 gramm alatti megtartását, akkor erős genetikai hajlam esetén már a kezdeti tünetekkor gyanakodhatunk a cöliákiára – ha csak reflux vagy haspuffadás jelentkezik, akkor is. Ilyenkor célzottan lehet vizsgálatokat végeztetni, és akár 5-6 hétnyi gluténterhelés után (napi két szelet glutént tartalmazó kenyér) is kimutatható a vérünkben az ellenanyag, így különösebb, hosszan tartó szenvedés, tápanyaghiányok kialakulása és túlzott vékonybélboholy-elhalás nélkül diagnosztizálható a cöliákia hagyományos módon (persze csak profi gasztroenterológus szakorvos segítségével). Hogy ez hogyan zajlik? Ide kattintva olvashatsz erről egy jó összefoglalót.

Erős genetikai hajlam esetén mindenkinek megérné megelőzni egy genetikai betegség súlyos következményeit, lehet az akár rák vagy szívbetegség, vagy akár egy “egyszerű” cöliákia. Ha a gyermekem erősen hajlamos lenne valamire, ragaszkodnék hozzá, hogy olyan életmódot folytathasson már egész kicsi korától kezdve, hogy ne csak késői fázisban lehessen elcsípni a betegséget, melynek már hosszú távú következményei is maradhatnak. Ha kezdeti stádiumban lehetne elcsípni a betegségeinket, célzott, rendszeres szűrővizsgálatokkal, kevesebb “nagybeteg”, kevesebb szövődmény lenne. Megérné.

(Csak kellenének hozzá megfelelő szűrési protokollok, finanszírozás, és orvosi közreműködés. Illetve csak olyan orvosok, akik tudnak, akarnak, és képesek modern szakirodalmat olvasni, nem csak harminc éves rutinból tüneti szereket felírni…)

Köszönettel: Lin